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Pediatría y enfermedades raras

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Enfermedades lisosomales

Aguirre Francisco Javier

  • Info. General
  • Descripción
  • Tabla de Contenido
Edición 1
Editorial Ergon
Fecha publicación 2015
Formato Tapa Dura
Páginas 184
ISBN13 9788416270286
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Medicina >> Pediatría y Neonatología

 

Este libro se centra en un grupo de las denominadas enfermedades raras: las enfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.

La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables. Casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. En general, se reconocen tres fenotipos: grave (sobre todo en el lactante), intermedio y atenuado (sobre todo, juvenil o del adulto); si bien en muchas de ellas lo que se aprecia es un continuo fenotípico desde las formas más graves a las más ligeras. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes.

Más de la mitad de estos pacientes presentan afectación neurológica, siendo frecuente el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7.700 nacidos vivos.

Este libro recoge este grupo de enfermedades, describiendo secuencialmente su introducción, clínica, diagnóstico y tratamiento.

 

1 INTRODUCCIÓN 1

L González Gutiérrez-Solana

1 Clasificación  1

2 Claves para el diagnóstico 1

21 Claves clínicas 1

22 Claves de laboratorio 5

23 Claves de neuroimagen 6

24 Otras pruebas complementarias 6

3 Diagnóstico de confirmación 6

4 Tratamiento  6

5 Bibliografía 7

2 ESFINGOLIPIDOSIS  9

L González Gutiérrez-Solana, L López Marín

1 Definición 9

2 Gangliosidosis Introducción 9

3 Gangliosidosis GM1 9

31 Introducción  9

32 Formas clínicas  10

33 Diagnóstico 13

34 Tratamiento  13

4 Gangliosidosis GM2 14

41 Introducción  14

42 Bases biológicas  14

43 Formas clínicas  14

44 Diagnóstico 17

45 Tratamiento  19

5 Enfermedad de Krabbe o Leucodistrofia de células globoides  19

51 Formas clínicas  19

52 Diagnóstico 20

53 Tratamiento  21

6 Leucodistrofia metacromática 21

61 Formas clínicas  22

62 Diagnóstico 22

63 Tratamiento  23

7 Niemann-Pick 23

71 Niemann-Pick Tipo A o forma aguda neuronopática infantil 23

72 Niemann-Pick Tipo B o forma crónica no neuronopática 24

73 Niemann-Pick Tipo C o forma crónica neuronopática 24

Índice

8 Enfermedad de Farber 28

9 Deficiencia de prosaposina 28

10 Mucosulfatidosis o déficit múltiple de sulfatasas o Enfermedad de Austin 29

11 Bibliografía 29

Casos clínicos 35

3 GAUCHER EN LA INFANCIA 37

MC García Jiménez

1 Introducción  37

2 Genética 37

3 Fisiopatología  39

4 Clínica  40

41 Enfermedad de Gaucher no neuronopática (tipo 1) en el niño 41

42 Enfermedad de Gaucher neuronopática (tipo 2 y 3) en el niño 43

5 Diagnóstico  44

51 Sospecha clínica  44

52 Analítica compatible  45

53 Confirmación diagnóstica 45

6 Evaluación inicial y de seguimiento del paciente 45

61 Examen clínico 46

62 Exámenes complementarios  46

7 Tratamiento de las formas infantiles de la enfermedad de Gaucher 48

71 Tratamiento inespecífico 48

72 Tratamiento específico 48

8 Pautas de tratamiento de la enfermedad de Gaucher en el niño  49

81 Tratamiento del paciente sin patología neurológica 49

82 Tratamiento del paciente con patología neurológica  49

9 Criterios de pérdida en el tratamiento de los objetivos previamente alcanzados 51

91 Criterios determinantes de pérdida 51

92 Criterios optativos  51

10 Criterios de respuesta al tratamiento 51

11 Bibliografía 52

Caso clínico  54

4 ENFERMEDAD DE FABRY 59

G Pintos Morell, A Rodríguez-Palmero Seuma

1 Introducción  59

2 Manifestaciones clínicas  60

21 Manifestaciones del sistema nervioso periférico 60

22 Manifestaciones gastrointestinales  62

23 Manifestaciones cutáneas  62

24 Manifestaciones oculares  63

25 Manifestaciones auditivas 63

26 Afectación renal  63

27 Afectación cardiaca 64

28 Afectación del sistema nervioso central (SNC) 65

29 Otras manifestaciones 66

210 Fenotipo en mujeres heterocigotas 66

3 Diagnóstico  67

4 Tratamiento  68

41 Tratamiento sintomático  68

42 Tratamiento enzimático sustitutivo 69

43 Nuevas formas de tratamiento en desarrollo 71

5 Consejo genético 71

6 Bibliografía 72

Caso Clínico  76

5a MUCOPOLISACARIDOSIS  79

L López Marín, V Cantarín Extremera, L González Gutiérrez-Solana

1 Introducción  79

11 Manifestaciones clínicas  80

12 Sospecha y diagnóstico  81

13 Tratamiento  84

2 Mucopolisacaridosis Tipo I  85

21 Introducción  85

22 Manifestaciones clínicas  85

23 Diagnóstico 86

24 Tratamiento  87

25 Predicción de fenotipo  89

3 Mucopolisacaridosis Tipo II o síndrome de Hunter 90

31 Introducción  90

32 Manifestaciones clínicas  90

33 Diagnóstico 90

34 Tratamiento  91

4 Mucopolisacaridosis Tipo III o síndrome de Sanfilippo  92

41 Introducción  92

42 Manifestaciones clínicas  92

43 Diagnóstico 92

44 Tratamiento  93

5 Mucopolisacaridosis Tipo IV o síndrome de Morquio  93

51 Introducción  93

52 Manifestaciones clínicas  93

53 Diagnóstico 95

54 Tratamiento  95

6 Mucopolisacaridosis Tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy 95

61 Introducción  95

62 Clínica  96

63 Diagnóstico 97

64 Tratamiento  97

7 Mucopolisacaridosis Tipo VII o síndrome de Sly 97

8 Mucopolisacaridosis Tipo IX o síndrome de Natowicz 98

9 Bibliografía 98

Casos Clínicos 99

5b OLIGOSACARIDOSIS Y MUCOLIPIDOSIS 109

R Domingo Jiménez

1 Introducción  109

2 α-Manosidosis (OMIM 248500)  110

21 Introducción  110

22 Clínica  110

23 Diagnóstico 112

24 Tratamiento  113

3 β-Manosidosis (OMIM 248510) 113

31 Introducción  113

32 Clínica  114

33 Diagnóstico 114

34 Tratamiento  114

4 Fucosidosis (OMIM 230000) 114

41 Introducción  114

42 Clínica  114

43 Diagnóstico 114

44 Tratamiento  115

5 Enfermedad de Schindler (OMIM 609241)  115

51 Introducción  115

52 Clínica  115

53 Diagnóstico 115

54 Tratamiento  116

6 Aspartilglucosaminuria (OMIM 208400) 116

61 Introducción  116

62 Clínica  116

63 Diagnóstico 116

64 Tratamiento  116

7 Sialidosis (OMIM 256550) 116

71 Introducción  116

72 Clínica  117

73 Diagnóstico 117

74 Tratamiento  117

8 Galactosialidosis (OMIM 256540) 117

81 Introducción  117

82 Clínica  118

83 Diagnóstico 118

84 Tratamiento  118

9 Mucolipidosis II (OMIM 252500) y Mucolipidosis III (OMIM 252600)  118

91 Introducción  118

92 Clínica  119

93 Diagnóstico 119

94 Tratamiento  120

10 Mucolipidosis IV (OMIM 252650)  120

101 Introducción  120

102 Clínica  120

103 Diagnóstico 120

104 Tratamiento  121

11 Bibliografía 121

Caso Clínico  124

6a LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA 127

MS Pérez Poyato

1 Abreviaturas  127

2 Las lipofuscinosis neuronales ceroideas 128

21 Concepto general 128

22 Clasificación y nomenclatura  129

23 Anatomía patológica  131

3 Fenotipos clínicos en la edad pediátrica 131

31 Forma infantil (CLN1) 134

32 Forma infantil tardía (CLN2)  134

33 Forma juvenil (CLN3)  135

34 Formas variantes infantil tardía (CLN5-CLN8)  136

35 Forma congénita (CLN10)  138

4 Exámenes complementarios 138

41 Electroencefalograma 138

42 Potenciales evocados visuales y electrorretinograma 140

43 Resonancia magnética cerebral 140

5 Diagnóstico  143

6 Protocolo de estudio para las lipofuscinosis neuronales ceroideas 146

7 Tratamiento  148

71 Terapia de reemplazamiento enzimático  148

72 Terapia génica 148

73 Terapia farmacológica  148

8 Bibliografía 149

Caso Clínico  156

6b OTRAS ENFERMEDADES LISOSOMALES  157

FJ Aguirre Rodríguez

1 Enfermedad de Pompe 157

11 Introducción  157

12 Diagnóstico 158

13 Tratamiento  158

2 Enfermedad de Danon 159

3 Cistinosis 159

4 Enfermedad por depósito de ácido siálico libre 160

5 Bibliografía 161

Caso Clínico  162

7 ÍNDICE DE MATERIAS 165

 

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